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2月1日一大早,@贾静雯 在社交平台上发布了长文,阐述了她的女儿咘咘半年前在学校的体检中,发现女儿咘咘的眼睛有些问题,便将咘咘带到儿童眼科医院去检查。遗憾的是,咘咘被查出患有弱视,两眼视差高达600度。

顿时该消息刷爆网路,成了娱乐圈的今天的头条消息。无数人跟帖,有说,我也是…。有说,不怕,我就是弱视的,已恢复,治疗12年…。竟然引发了无数网民的共鸣。

今天,我就来聊聊近视基因以及弱视基因。

弱视的主要原因包括斜视、高度屈光不正、屈光参差、形觉剥夺。在弱视的定义中还包含“无器质性病变”,无器质性病变就说明了对眼球不会造成毁灭性的打击。但需要注意高度近视相关的并发症。单纯弱视需要在7岁之前治疗,超过12岁治疗效果很不理想。但弱视不会导致失明,成人弱视一般比较稳定。导致失明的主要原因有白内障、青光眼、眼底疾病、高度近视相关并发症等。

非综合征性先天性白内障(NCC)

先天性白内障指大多数在出生前后即已存在,小部分出生后不久即形成白内障的疾病,此病特征是双侧性(但两眼发病可有先后),视力进行性减退,复视,导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22~30%为白内障所致,已成为儿童失明的第二位原因。

不完全性白内障则常表现为视力低下、斜视、眼球震颤。

非综合征性先天性白内障(NCC)是引起儿童中至重度视力障碍的重要原因。它是胚胎期晶状体代谢异常而导致其透明度下降的疾病。患者在出生时或出生后1年内发病,造成不可逆弱视。单眼或双眼白内障视力障碍的主要原因是不可逆弱视。所以,对先天性白内障应及早在出生后1个月内诊断和治疗,以使患儿达到最好的视功能。

非综合征型先天性白内障(部分基因)

显性遗传性(AD)白内障的基因位点

引起先天性白内障的病因主要有环境因素(包括外界环境和孕期母体环境)以及遗传因素。研究发现约1/3先天性白内障与遗传因素相关。目前已确定的遗传方式包括:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、染色体的重复和缺失。

已报道的常染色体显性遗传(AD)相关致病基因约27个:

CRYAA,CRYBA1/A2,CRYBA1/A3(17q11.2-q12),CRYBA4,CRYBB1,CRYBB2,CRYBB4,CRYGC,CRYGD,CRYGS,

GJA1、GJA3c.197AG(p.Y66C)在家系患者中共分离,点突变c.197AG,GJA8第2个外显子的262CT(P88S),1390T(D47Y),MIP,BFSP1(20p11.23-p12.1),BFSP2(3q21-q25),MAF(8q24,R288P),HSF4(16p22.1,L115P),PITX3(10q25),PAX6,FOXE3,EYA1,CHX10,FTL(19q13.33),EPHA2(1p36.13),GALK1(17q25.1),GALT(9p13.3),GCNT2(6p24.3-p24.2),CCV,CTPP,CCNP,CCSSO,CTAA2,CCA1,CPP3,CHMP4B(20q11.22),LIM2(19q13.4)。

晶状体蛋白功能缺陷:

转录调控因子异常:

总之这些证据说明白内障是存在遗传因素的,为了确诊疑似遗传因素的白内障疾病需要进行基因检测来进行确诊。

白内障治疗主要是手术治疗。对造成瞳孔区遮挡的白内障,经视功能评估具备基本视觉能力的患儿,应该及早手术摘除白内障。儿童白内障手术和成人不一样,而且,要考虑是否植入后房型人工晶体。一般来说,2岁以下儿童最好采用角膜接触镜或眼镜作为术后屈光矫正。2岁以上患儿可作人工晶体植入。由于晶体后囊膜很快出现混浊,有时可在术后数周内出现,即使轻微的后囊膜浑浊也可引起弱视,所以,先天性白内障手术常需同时作后囊切开和玻璃体切割术。别把手术想的很痛苦,白内障手术一般采用表面麻醉的方法,通过一个很小的切口,将采用超声波击碎摘除晶体,再以人造晶状体替换浑浊晶状体。手术在5~10分钟完成,患者没有明显不适。

晶状体也不是越贵越合适,人工晶状体的种类很多,但并不是越贵的越适合,医生会根据患者的情况帮他们选择。如果是做超声乳化手术,小切口,为了手术安全性一般会选择体积小的折叠软性晶状体。如果对视物要求比较高,可以植入晶状体。

术后如发现弱视,应及时治疗,术后1周即可佩戴角膜接触镜或眼镜,遮盖疗法则取决于弱视的程度如患者年龄。

做晶状体后囊切开及前部玻璃体切除术。术后需要及时眼光配镜,矫正术后屈光不正,避免弱视形成。非婴幼儿期患儿可同期或II期植入人工晶状体。

近视基因

无数研究证明,如果父母是近视眼,那孩子就更有可能也得近视。在中国广州15岁青少年中,如果一对父母都近视,孩子近视率就会高达83.3%;如果父母有一方近视,那孩子近视率要更惨一点,88.9%;如果父母视力都很好,那孩子近视率就会下降到68.2%。有一个叫ZENK的转录因子被发现与眼睛发育有关。如果给小动物戴凸透镜眼镜,眼睛发育的结果是眼轴会变短,这时发现视网膜无长突细胞中的ZENK含量增加了;反之,如果给小动物戴凹透镜眼镜,眼轴会变长,而视网膜无长突细胞中的ZENK含量也减少了。这说明ZENK与抑制眼轴的生长有关系。将老鼠中的ZENK基因敲除掉,老鼠的眼轴变长,出现了近视。由此可以推断,如果一个人的ZENK基因发生了突变,这个基因不表达或表达比较差,那么他就容易近视。

按照近视度数来分,近视可分为轻、中、高度近视3个层次:300度以下是轻度近视,300度~600度是中度近视,600度以上属于高度近视。

遗传因素是高度近视的主要发病原因。我国高度近视眼的发生为常染色体隐性遗传(AR),即父母双方均为高度近视者,子女100%为高度近视;双亲中一方为高度近视,另一方正常,其子女10%-15%发病;父母一方为高度近视者,另一方为近视基因携带者,子女50%为高度遗传性近视;双方均为近视基因携带者,但视力正常,则子女高度近视的发生率是25%。但也有的表现不完全。

当然,遗传只能解释一部分近视例子,并不能解释所有近视,也不能解释,为什么仅仅在一代人之后近视人数就翻倍上涨。

环境因素或许是导致近视率越来越高的主因。

高度近视的人都存在SCO2基因缺陷,而家族里不高度近视的人,没有SCO2基因缺陷,研究人员还发现其他140个高度近视的人也有同样的问题。

科学家们已经发现了人体中可能诱发近视的很多基因。

这些发现的致病基因的遗传方式也有多种,例如像AD遗传的有ZNF644,LAMA1,PTPRR等;AR遗传的有GNG2和SIX4;X连锁遗传有关的基因:如OPN1W等。

所以近视,尤其是高度近视还是和遗传有关系的。如果要是高度近视其实建议可以做个基因检测来确诊,但往往大多数人可能接受度不高,因为无论是不是遗传因素引起的,治疗可能都一样,不能引导治疗方向的检测容易有必要性的质疑。但从判断后代遗传风险角度考虑还是有必要查一下的。

色弱基因

男性色觉异常与女性色觉异常婚配,无论是子是女,悲剧一定发生,肯定色觉异常。

男正常,女性携带者:

正常男性与女性携带者结婚,其女儿有1/2的可能性为正常,1/2的可能性为携带者;儿子则有1/2的可能性正常,1/2的可能发病。

男正常,女色觉异常:

儿子肯定发病;女儿肯定为携带者。

男色觉异常,女正常:

男性色觉异常与正常女性为非携带者结婚,儿子肯定正常;女儿肯定为携带者,虽然正常,但她的儿子有可能是色觉异常。

男色觉异常,女也色觉异常:

男性色觉异常与女性色觉异常婚配:无论是子是女,悲剧一定发生,肯定色觉异常。

还有一种比色弱、色盲更为严重的情况是全色盲,根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如果能辨认三原色都为正常人,三种原色均不能辨认都称全色盲。

全色盲者,七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同观黑白电视一般,仅有明暗之分,而无颜色差别。我们经常能够接触的动物——狗,就是全色盲。

全色盲是一种遗传性眼病,是因为基因缺陷造成的,以下两种突变基因引起的全色盲已经进入了临床实验阶段。

全色盲1型(CNGB3基因突变引起)

全色盲2型(CNGA3基因突变引起)

色盲与X染色体有关,有病的男士只有在非常罕见的情况下才能遗传这种疾病,一般是不遗传的,当他的妻子是一条X染色体中缺陷基因的携带者时,检查妻子是否为色盲基因的携带者就足够了。如果妻子的X染色体没有缺陷,那么所有孩子都会健康,而女孩只会是这种突变的携带者,一方色盲不影响试管婴儿。

现在做试管婴儿的医院一般不查这个色育染色体问题,倒不是考虑这种检查的复杂性,而是这种病理学没有严重的临床意义。DNA检测父亲一方有色盲不能推断儿子也有色盲。

男性的性染色体组成是XY,色盲基因在X上,Y上无等位基因,所以在男性群体中,Xa基因频率等于XaY的基因型频率。

男性的X染色体来自于女性,所以女性中的色盲基因Xa基因频率等于男性。也就是说,在人群中,色盲基因Xa的基因频率在男女中相同。

比如,人群中,Xa%为1/60,在男女中的Xa基因频率也是1/60。

男性中,男性色盲的发病率是1/60。

女性中,女性色盲的发病率是1/3600。

女性算法:

根据遗传平衡公式,设p=XB,q=Xb,那么

p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1

由此可算出女性中,女性色盲的发病率为q2。

再回到你的问题,男性中,男性色盲的发病率就是色盲基因的基因型频率。

总之,视力问题,是个多基因复杂问题,一定要到正规的医院进行基因检测,确定是哪个基因或哪几个基因引起的疾病,经过正规并且是漫长的治疗,有的能够治疗,并且能够恢复到正常视力,有的经过治疗,能够得到改善,有的,根本就没有方法治疗。最后,希望大家正确对待医学的局限性,别再出现类似

#艾芬在爱尔眼科治疗后右眼近失明#

的事件。

国内目前经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共517家,其中,湖南省经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共23家,名单如下,你可以随时就近就医诊治的:

试管婴儿的内幕

#互联网医疗社区#

作者:王景安大夫

试管婴儿就是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精,并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

一、试管婴儿手术流程

【做试管婴儿需做的准备】

国内目前经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共517家,经批准设置人类精子库的医疗机构名单有27家(审批截至2019年12月31日),您可以随时选择就近就医诊疗的。祝您好运!

做试管婴儿,必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。

男方需化验精液,女方亦需完成一些基本的检查,如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规分析和出凝血时间及基础内分泌激素测定(月经第3天)等。前期的检查准备,进周前,通常大约需要三到六个月甚至一年或者更长的时间,如果排队到您的跟前,那就可以顺利做试管了;若无异常,大夫会为您建立一份病历,告诉您何时进入周期,开始试管婴儿治疗。

一般黄体中期即月经第21天开始用药,使体内促性腺激素处于低水平,用药8天左右月经来潮,月经第3-7天,开始肌肉注射促卵泡发育的药物,3天后B超监测卵泡发育情况,调节用药剂量,促卵泡发育药物应用10天左右,卵泡发育成熟,这时经B超引导下经阴道穹窿穿刺可取出卵子,在体外人工受精,培养3天后受精卵发育成胚胎放入宫腔,移植后卧床休息2-4小时。整个过程痛苦很小,一般不需住院。

国内试管婴儿一个周期大约需花费3至7万元不等,甚至更多,其中,前期检查,男的和女的共计5000元左右,促排卵打针吃药1万~1.5万(国产药1万元以内),个人身体情况不同,用药不同,费用也就不同,取卵子加培养1万,移植5000,总计3万以上……取卵造成的卵巢过度刺激,很常见的;几乎每一例做试管者都有发生——卵巢过度刺激综合征(OHSS)为体外受孕辅助生育的主要并发症之一,是一种人体对促排卵药物产生的过度反应,以双侧卵巢多个卵泡发育、卵巢增大、毛细血管通透性异常、异常体液和蛋白外渗进入人体第三间隙为特征而引起的一系列临床症状的并发症。OHSS主要临床表现为卵巢囊性增大、毛细血管通透性增加、体液积聚于组织间隙,引起腹腔积液、胸腔积液,伴局部或全身水肿。某些病人因卵巢刺激性猛涨巨大,可出现卵巢扭转、黄素囊肿破裂出血等急腹症。也有人由于大量胸、腹腔积液可导致血容量减少、血液浓缩、血液高凝状态、发生低血容量休克,严重时心肺功能异常、电解质失衡、肝肾功能受损、血栓形成及出现成人呼吸窘迫综合征等危急重症。近年来,OHSS的发生呈上升趋势,越来越引起临床医务工作者的重视……处理并发症的费用得另外计算啊……

【试管婴儿进行的步骤】

1、控制性超排卵 2、监测卵泡 3、取卵 4、取精 5、体外受精

6、胚胎体外培养 7、胚胎移植 8、胚胎移植后补充黄体酮

9、胚胎移植后第14天验晨尿确定是否妊娠

10、妊娠后14天,B超检查胎儿数及胚胎着床部位

【患者就诊前的准备工作】

首先要明确不孕的病因,了解是否适合做“试管婴儿”。就诊时最好携带过去检查及治疗的资料及证明,以免浪费时间做重复检查。资料包括:

1.输卵管通畅性检查的报告:子宫输卵管碘油造影的X光片、B超下通液的报告或腹腔镜检查或开腹手术的医院证明均可。

2.是否排卵的检查:一年内的子官内膜病理报告和近期三个月的基础体温单。3.近半年来丈大的精液常规实验室检查报告。

4.夫妇双方乙型肝炎表面抗原抗体、e抗原抗体和核心抗体,丙肝抗体,肝功能、血型化验报告,女方血沉、结核菌素试验;血清爱滋病毒抗体。

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上述资料齐全后,可到不孕症治疗中心就诊,正式进入周期前,在预期月经来潮前十天就诊,再次妇科检查,进行试验移植,探测子宫腔深度及移植胚胎时导管方向。

二、试管婴儿技术的发展

第一代:1978年英国专家steptoe和E·dowrds定制了世界上第一个试管婴儿,被称为人类医学史上的世界首个试管婴儿奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称,是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术,在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精,培养几天后移入子宫,使女性受孕生子。

第二代:1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射(ICSI),使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率,而且使试管婴儿技术适应症大为扩大,适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后,世界各地诞生的试管婴儿迅速增长,每年美国出生的试管婴儿有5万名。

第三代:随着分子生物学的发展,近年来,在人工助孕与显微操作的基础上,胚胎着床前遗传病诊断(PGD)开始发展并用于临床,使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子,而且能优生优育。

第三代试管婴儿:先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。目前中国第三代试管婴儿技术完全成熟。

第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理:因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇,在试管中培育出若干个胚胎,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理对这些胚胎作诊断(此方法简称PGD),从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。

这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的:人类某些遗传病如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他的儿子是正常的;而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如是女性,那她的儿子会发病,而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免遗传病孩出生。

人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代,譬如地中海贫血、先天愚型等等。两对夫妇权衡利弊,作出两个不同的决定:一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩;一对心存侥幸,不想采用此技术,还想搏一搏生个男孩,但可以肯定,生下的男孩如前胎男孩一样,仍是血友病患者。

【利弊分析】从目前的各种文献来看,虽然有争议,但大致聚焦于以下几点:

试管婴儿的几个弊端

1、现代人工辅助生技术—试管婴儿,使精子失去了优胜劣汰竞争机会,可能将带微缺失的Y染色体遗传下去。容易造成流产死胎,先天畸形等缺陷。

2、如果女性身体不具备孕育条件,比如内分泌紊乱,黄体功能不全,有过流产史。即使施行试管婴儿手术成功,也可能造成流产。

3、可能出现伦理道德问题。地下精子库的不规范增加了人工授精的许多伦理问题。有些机构对精子没有严格把关,精子来源不明。无法保证胎儿质量。

4、增加了多胎妊娠风险:多胎妊娠的孕妇并发症多,早产发生率及围生期死亡率高,属高危妊娠范围。所以医患双方都希望得到单胎,最多是双胎妊娠。

5、成本效益高,即获得每一个后代的成本高:做一次人工受孕需要2-3万人民币,受孕率15﹪。多次的话,受孕率能提高至37%左右,甚至更高;

6、对女性生理的干扰较大。刺激排卵导致卵巢反应低下,易出现于卵巢功能早衰,年轻女性于40岁以前闭经、卵巢不敏感综合征。卵巢过度刺激综合征:血液浓缩血容量减少、少尿、腹水、胸水、电解质紊乱、高凝状态、肝肾功能损害、血栓形成、成人呼吸窘迫综合征,甚至死亡。发生率为0.6﹪-14﹪。

7、通过人工受精制造的试管婴儿比自然受精得来的婴儿出生时罹患脑瘫的几率高3倍。

【“试管婴儿”的成功率】您要有一个正常的心态为好。试管婴儿成功率不会是您想象的那么高!

“试管婴儿”的成功率是准备接受“试管”婴儿技术治疗的人们所关注的问题。从40多年前“试管”婴儿诞生到今天,人类辅助生殖技术有了很大的发展。特别是最近的几年中,因为各项技术的成熟,包括细胞培养液的完善,也包括医务人员经验的丰富,“试管”婴儿的成功率在世界范围内逐渐提高,从原来的20%—25%左右已经提高到平均37%甚至更高的水平。

“试管”婴儿的成功率取决于很多方面,取决于内分泌及实验室的条件,取决于技术人员的技术水平,当然也取决于病人的年龄,病人的子宫和卵巢条件以及有没有其他的疾病等等,这都是影响成功率的因素。比如受女方年龄的影响,这是一个最大的影响因素。在25岁到35岁的女性“试管”婴儿的成功率要高于30%—40%的平均水平,有的能达到50%,或者更高一些,但是到了35岁以后成功率逐渐下降,到40岁只达到20%左右,原因是年龄大了以后,卵的质量和数量都有所下降。

【IVF和ICSI的欧洲怀孕率似乎达到了顶峰】2019年6月25日维也纳:ESHRE从欧洲国家登记处(2016年)收集的最新年度数据显示,IVF在治疗不孕症方面的累积使用率再次上升,尽管IVF或ICSI后的成功率似乎已达到峰值, IVF后每次开始治疗的妊娠率为27.1%,ICSI后为24.3%。这些数字虽然表明妊娠率略有下降,但最近的传统IVF周期表现仍然优于ICSI。

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【成功要素】影响IVF-ET试管婴儿治疗成功的主要因素有:

1、女性年龄大于40岁者受精率低而且流产率较高;

2、对超排卵反应;

3、采集的卵母细胞的数量和质量;

4、精子的质量;

5、ET的数量及质量:ET数量一般不要超过3~4个,否则临床妊娠率将明显降低;

6、子宫对孕胚的排异反应。

【王景安大夫忠告】

目前“试管婴儿”技术可帮助几乎所有类型的不孕症患者,但由于其费用较高,尚难以在国内普及。您遇到的医生极力推荐让您们做试管的原因多半是:现在都知道试管的成功率低,不管医院有没有真技术,都推荐您做,做成了,皆大欢喜;做不成功,人家医院也挣到钱了,不用担责任的;可以说是“旱涝保收”,这也就是为什么那么多医院医生都推荐让您做试管的原因之一……

首选试管的话,只要您认准了走这一条路,耗时费力花费巨大,最后结局还不见得一定能成功怀孕生育!

做试管,前期的检查准备,进周前,通常大约需要三到六个月甚至一年或者更长的时间,如果排队到您的跟前,那就可以顺利做试管了;若无异常,大夫会为您建立一份病历,告诉您何时进入周期,开始试管婴儿治疗。

如果您们全家已经商议好了决定做试管了,我建议您先来我们这里一趟,可以确保您们在三个月内快速怀孕,否则,再拿上您们的钱去做试管,还不误您们试管进周前的准备工作。

女方只要没有绝经,无论月经调与不调,无论有无试管失败还是多次试管失败,那您们的怀孕生育能力依然存在!请不要有思想包袱!

如果急于怀孕生育的话,建议您来我们这里,有快速便捷的怀孕方法和治疗;可以确保您们怀孕生育的。当月就有解决问题马上当月怀孕者,大部分人都能在三、四个月内成功怀孕。远远高于人工授精的17%成功率!也高于试管婴儿的37%平均成功率。生男育女技术不是难题;关键是能让您怀孕生育那才算真本事!也可以立字据签协议,三个月之内确保您快速怀孕。四十余年的从医生涯,我坚持的人生信念:用良心做事,靠技术吃饭。我能理解您们的心情。就像我常说的那个俗语:没有不好吃的饭菜,只有蹩脚的厨师……

请您再斟酌。技术不是难题,关键在于医者的细心与悟道…

祝您好孕!

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